АЛМАТЫ, 18 мая — Sputnik. В Алматы дети с эпилепсией смогут бесплатно пройти дорогостоящие генетические анализы: видеоэлектроэнцефалографию (видео-ЭЭГ, обследование мозга), лекарственный мониторинг и генетическое обследование. Помочь с оплатой этим ребятам и их семьям вызвались спонсоры и благотворительные организации.
Чем опасна эпилепсия
Эпилепсия – это хроническое неврологическое заболевание, оно проявляется в предрасположенности организма к внезапному возникновению судорожных приступов. Опасно это тем, что при сильных судорогах может произойти остановка дыхания, и человек может умереть.
Наиболее подвержены эпилепсии именно дети - мировая статистика говорит о том, что три четверти всех больных относятся к группе до 18 лет. В Казахстане около 50 тысяч человек, больных эпилепсией, примерно 40% среди них - несовершеннолетние.
Саин рассказала Токаеву о проблемах с лекарствами для детей с редкими болезнями
Существует много видов эпилепсии и последствий ее влияния на организм, много видов приступов - с потерей сознания и без. Важно после первого проявления этой болезни обратиться к доктору, обследоваться и начать принимать лекарства. Однако здесь надо быть очень аккуратными, поскольку при неверном подборе препаратов состояние может только ухудшиться.
Правильный подбор противосудорожных препаратов, который можно сделать с помощью молекулярной генетики, поможет им улучшить состояние и жить обычной жизнью. Правда, цена на этот анализ исчисляется в сотнях тысяч тенге.
Государство и Фонд обязательного медицинского страхования лишь частично обеспечивает детей этими видами диагностических услуг, а генетическое обследование и вовсе не предусмотрено государственным объемом бесплатной медицинской помощи и ОСМС.
"Это очень тяжело принять"
Мать третьеклассницы Валерии Светлана Киричкова рассказала, что дочь родилась абсолютно здоровой. Ничего не предвещало беды, но в полгода у ребенка случился первый приступ эпилепсии.
"Мы понятия не имели, что это приступ, так как раньше никогда не сталкивались с таким, не видели ничего подобного у взрослых людей и тем более у детей. Конечно, мы испугались, вызвали скорую, легли в больницу. Так случилось, что состояние ухудшилось, и она попала в реанимацию на пять дней. Это были самые страшные дни в жизни нашей семьи.
Как маленький Эмир: детям нужны лекарства на миллионы тенге - Саин
После этого у нее пропали все навыки, даже те, которые имелись. До этого Валерия хорошо держала голову, лепетала и присаживалась, удерживала игрушки. Мы получили на руки семимесячного ребенка, а он как будто только родился на свет", - вспоминает женщина.
Тогда врачи и поставили ребенку страшный диагноз – эпилепсия. Специалист изучил все анализы и сказал, что нужно пить препараты.
"Эпилептолог нас предупредил, что отныне ребенок будет пить тяжелые противосудорожные препараты. Почему тяжелые - потому что во всех документах указывается, что возраст до 18 лет исключает возможность приема таких лекарств. Мы начали пить еще в полгода в больнице и получали семь видов наименований в реанимационном отделении. В палате оставили только один препарат", - сказала Светлана.
Приступы удалось на время остановить. Однако появилась задержка в развитии. Валерия начала неуверенно ползать только в 1,3 года, а пошла в 2,5 года. В три года ребенок снова попал в больницу с приступом. Потом была устойчивая длительная ремиссия, которая была сорвана год назад.
Родители говорят: они поняли, что с этого момента жизнь ребенка будет кардинально отличаться от жизни всех других детей.
"Мы это поняли не сразу, но ощущали, что попали немного в другую реальность, где все не так легко. Нужно много всего освоить, чтобы удерживать состояние нашей дочки в стабильности. Мы погрузились в мир, когда человек заболевает какой-то хронической болезнью. Ты максимально стараешься контролировать процесс, чтобы твоя болезнь тебя не победила.
Светлана призналась, что это очень тяжело принять, и с этим очень тяжело научиться жить, потому что уклад жизни меняется кардинально. В семье ребенка почти никогда не оставляют одного и всегда следят за состоянием.
"Но все преодолимо. Нам говорили, что мы не сможем ходить, говорить, но мы все смогли. У детей на противосудорожной терапии большие проблемы с памятью, с концентрацией внимания, но Валерия хорошо запоминает тексты, стихи почти с одного раза заучивает", - сказала Светлана Киричкова.
Родители поняли, что им нужно бороться, и они продолжают это делать.
Сейчас Валерия учится в обычной школе, в третьем классе, у нее "пятерки" по казахскому, по русскому, она очень старается.
Сотни тысяч на анализы
Мать ребенка с эпилепсией Анна Васько также не понаслышке знает, что такое эпилепсия. Ее сын Никита родился здоровым ребенком. Когда ему поставили прививку от БЦЖ, полтора-два месяца было осложнение, развился лимфодемит (увеличенные лимфоузлы – Sputnik). Во время лечения он получал химиопрофилактику - противотуберкулезные препараты.
Затем начались проблемы. Мальчика долго наблюдали, но не могли поставить диагноз.
"Началась микроцефалия, перестала расти голова. К двум годам поставили ДЦП, но просили сдать дополнительные анализы. В четыре года у нас случился первый приступ эпилепсии, мы стали наблюдаться. Перебрали четыре препарата, которые негативно влияли на внутренние органы. Но картина ЭЭГ от приема препаратов не изменилась", - рассказала мать ребенка с эпилепсией.
Всего у Никиты было три-четыре приступа. Сейчас мальчику исполнилось девять лет. Женщина сама работает в двух фондах: первый – для детей с аутизмом и особенностями развития, второй - для детей с эпилепсией. Она признается, что из-за того, что ее ребенок болен эпилепсией, она не может работать на обычной работе и развиваться профессионально, так как всю жизнь в этом случае нужно посвящать сыну.
По словам Анны, если в Алматы и Нур-Султане есть необходимые специалисты и аппаратура, то в регионах с этим совсем плохо. Кроме того, стоимость диагностики колеблется от 200 до 600 тысяч тенге за один анализ. Для среднестатистической семьи, особенно в период кризиса и пандемии, это неподъемная сумма.
Минздрав предложил казахстанцу "лечить" неизлечимый недуг вместо предоставления лекарства
"Врачи рекомендовали нам два года назад сдать анализ на генетику. Первый - наследственная эпилепсия, второй - микроматричный. Каждый стоит порядка 250 тысяч тенге. Сначала нужно сдать один, а если он не показывает, то другой. Если оба анализа не покажут, то необходимо секвенирование экзома (все белок-кодирующие гены в геноме - Sputnik). Это снова 250 тысяч тенге. А есть еще ЭЭГ-обследование, анализ на концентрацию препаратов в крови", - рассказала Анна Васько Sputnik Казахстан.
Она отмечает, что некоторым надо проходить ЭЭГ-обследование раз в полгода, а кому-то раз в три месяца. Его стоимость колеблется от 20 до 40 тысяч тенге. Надо следить за концентрацией препаратов в крови. Такие анализы стоят по 15-20 тысяч тенге.
"Обе услуги должны покрываться ОСМС, ГОМБП, но очень сложно получить на них направление в поликлиниках. Мы через жалобы в Фонд медицинского страхования учим родителей добиваться этих анализов", - сказала Анна Васько.
Еще одной проблемой является то, что большинство противосудорожных препаратов не зарегистрировано в Казахстане, хотя они есть в протоколе лечения. Из-за того, что они не зарегистрированы, их нельзя купить в у нас в стране. Родители вынуждены покупать их по интернету из других стран у перекупщиков, а цена у них в 2-3 раза выше.
Помощь благотворителей
Оплатить дорогостоящие анализы и лекарства детям с эпилепсией вызвались спонсоры. Они помогут 150 детям из разных регионов Казахстана. Из них 120 живут в Алматы. Дети пройдут генетическое обследование и получат лекарственную помощь бесплатно.
В понедельник, 17 мая, несколько детей с эпилепсией уже прошли генетическое обследование в одной из алматинских клиник. Там находится штаб-квартира российской клиники молекулярной генетики, которая помогает с расшифровкой анализов. В Казахстане только забирают биоматериал.
В Казахстане мама особенной девочки придумала необычное лото запахов
Результаты анализов отправят в Россию, так как расшифровка анализов проводится в московской клинике. На это уйдет 90 дней.
Надежда на будущее
Врачи говорят, что дети с эпилепсией крайне нуждаются в молекулярном исследовании, так как это поможет им получить правильно подобранную лекарственную терапию, проводить профилактику возможного ухудшения состояния, а их семьям – отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих обследований и получить прогноз по рождению следующих детей. Особенно важно обнаружить эпилепсию до года, тогда легче будет подобрать правильное лечение.
"Молекулярная генетика сейчас очень важна для всех и, в частности, для деток с эпилепсией. Это необходимо для прогноза и выбора тактики лечения. Это очень важный шаг. После анализа выясняется, какая у него форма эпилепсии и как дальше его лечить. Также этот анализ, что немаловажно, нужен для прогноза родителям, которые еще хотят детей. Мы можем помочь им иметь уже здорового ребенка", - рассказывает врач-генетик высшей категории с 30-летним стажем Ирина Рудник.
Проблемы многодетных матерей отдаленного района Алматы
Она уверяет, что это обследование для ребенка ничем не опасно. Здесь берется четыре миллилитра крови из вены. Ребенок при этом может кушать и пить. Это обследование также поможет избежать сопутствующих эпилепсии заболеваний и позволит не пичкать пациента огромным количеством препаратов.
Родители, которые основали фонд "Кен Журек", утверждают, что в последние годы государство повернулось лицом к детям с эпилепсией. Они сумели наладить диалог с властями. В Минздраве поняли, что таким пациентам нужны специализированные обследования. Некоторые из них внесли в объем ГОМБП и ОСМС. Тем не менее осталось много вопросов, которые не решены по сей день.
