АЛМАТЫ, 1 мая — Sputnik. В Казахстане вновь остро встал вопрос болезни детей, страдающих разными формами мышечной дистрофии – болезни, которую нельзя вылечить, но можно поддерживать человека дорогостоящими зарубежными препаратами.
Казахстанец Александр Журавлев - отец 17-летнего Никиты, страдающего мышечной атрофией Дюшенна – возмутился необоснованным и нелогичным, по его словам, отказом врачей в предоставлении им зарегистрированного в Казахстане препарата "Аталурен", который может затормозить развитие недуга и позволить ребенку встать с инвалидной коляски. Об этом он написал в Facebook.
"Пройдет само": страшный недуг не могли диагностировать
По его словам, все началось, когда трехлетний Никита упал со ступеньки. После того, как ребенку сняли гипс, он перестал наступать на пятки и ходил исключительно на носочках. Врачи утверждали, что у ребенка фобия и говорили, что все "пройдет само".
Когда Никите исполнилось пять лет, он подвернул ногу на физкультуре в детсаду. Его доставили в травмпункт детской костанайской больницы, где травматолог заподозрил у мальчика миопатию.
"Многие врачи – настоящие врачи - признавались, что на областном уровне не в силах диагностировать миопатию Дюшенна. Благодаря им мы больше не медлили. И правильно, как показало время, делали. Иначе бы и по сей день не имели на руках диагноза - внятного, правильного, поставленного на основании обследований на электромиографе в НИИ травматологии Астаны, куда мы сами привезли Никиту", - пишет Александр Журавлев.
Никита борется, но болезнь побеждает, пока нет лекарства
После этого алматинский врач Раушан Каримова подтвердила диагноз и выписала курс лечения. Именно благодаря ей Никита получал и получает все эти годы поддерживающую терапию, которую оплачивают родители.
"За все обследования и лечения ребенка мы платили и платим сами. Всё это время мы понимали - болезнь неизлечима. В мире не существует лекарств. Слишком мизерный процент заболевших в мире, поэтому срабатывает циничный расчёт фармкомпаний, которым тупо невыгодно", - продолжает казахстанец.
Зарубежные клиники предлагали только одно – терапию по улучшению качества жизни.
"К тому времени Никите стало уже сложно передвигаться самостоятельно, и он сел в коляску. Не буду тут объяснять, что значит для отца и матери взять и посадить своего ребёнка своими собственными руками в инвалидное кресло", - с ужасом вспоминает отец мальчика.
Родители никогда не прекращали поиски лечения, использовались даже альтернативные методы. В итоге решили попробовать стволовую медицину. Им помог руководитель Республиканского городского центра по трансплантации Жаксылык Доскалиев, который согласился лечить мальчику бесплатно в обмен на то, что показания изучались медицинской наукой.
После этого в мире появилось лекарство "Аталурен". Упаковка препарата стоит от 5 до 7 тысяч евро, а пачки хватает лишь на месяц.
В 2020 году в Казахстане зарегистрировали тот самый препарат для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, но с оговоркой, что назначается он "при наличии "нонсенс-мутации". У Никиты такая мутация была подтверждена, и у него был шанс на получение "Аталурена" от государства.
У мальчика сохранились двигательные функции ног, хотя сам он ходить не может.
"Он ежедневно занимается дома на взрослом велотренажере, несколько раз в день самостоятельно делает зарядку, растяжку и гимнастику и полностью обслуживает себя сам. Видеоподтверждение этому мы также приложили к медицинским документам для консилиума Минздрава", - пишет отец ребенка.
Лекарство страшнее, чем сам недуг?
Консилиум прошел в марте, однако семье Журавлевых отказали в бесплатном препарате по причине того, что "генетическая мутация может быть коррегирована препаратом "Аталурен", но на момент обсуждения функциональный статус ребенка не позволяет рекомендовать лечение препаратом "Аталурен", потому что на сегодня нет данных об эффективности "Аталурена" у неамбулаторных пациентов".
Аргументы Минздрава шокировали родителей. Александр Журавлев в свою очередь отмечает, что нет данных и неэффективности препарата. Кроме того, ведомство само дало добро на закуп "Аталурена".
"В открытом доступе есть информация "СК Фармации" на лоты общей стоимостью в 766 миллионов тенге. Разве будет министерство выкидывать три четверти миллиарда тенге на сомнительное лекарство?" – недоумевает Александр Журавлев.
Родители подростка считают отказ Минздрава предоставить лекарство их ребенку сомнительным и просят разобраться в их истории.
"Для лечения неизлечимого заболевания, которое не лечится нигде в мире, Минздрав предлагает пройти курс лечения", - возмущается отец.
Александр Журавлев говорит, что помимо всего прочего специалисты Минздрава активно пытаются убедить всех тех, кто пытается нам реально помочь в том, что препарат Аталурен Никите не то, что не поможет, а даже навредит.
СМА - генетическое заболевание, которое, если не лечить и вовремя не остановить, может привести к постепенному отказу всех мышц организма, в том числе сердца. В мире существует три препарата, способных лечить детей со СМА. Они зарегистрированы в США, Европе и в России.
Ранее омбудсмен по правам ребенка Аружан Саин заявляла, что в Казахстане не могут решить проблему поставки лекарств для детей с редкими нервно-мышечными заболеваниями. Президент и правительство не раз давали соответствующие поручения, однако местные исполнительные органы не выполняют приказы.
