КОКШЕТАУ, 31 авг – Sputnik, Меруерт АЛИМОВА. Двухлетний Нурали совсем не чувствует боли. Мама мальчика в отчаянии пытается спасти ребенка - ищет врачей и способы социализации ребенка, но пока ей удается это с трудом. Со временем у малыша появились новые тревожные симптомы.
В декабре прошлого года Sputnik Казахстан публиковал историю жительницы Степногорска Акмолинской области Сары Нурмагамбетовой. У ее двухлетнего сына редчайший диагноз. Официально таких, как он, в Казахстане всего двое, а подобных случаев в мире насчитывается не более сотни, рассказывает мама малыша. За это время она обошла множество врачей и даже переехала в столицу, чтобы хоть как-то помочь ребенку, но врачи не дают утешительных прогнозов.
Нет ногтей, выпадают зубы
Диагноз Нурали Нурумжана, сегодня ему чуть больше двух лет, звучит сложно: "Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом". Ребенок совсем не чувствует боли. Поэтому мальчик в буквальном смысле жует свои пальцы, щеки, язык, вырывает зубы и ломает кости. А еще у малыша нарушена терморегуляция: в жару температура поднимается до 41 градуса (жаропонижающие не помогают), в холодное время падает до 35.
Плюс к этому – атонически-астатическая форма ДЦП средней степени тяжести. Мальчик сидит, ползает, но пока не ходит.
Женщина больше 10 лет страдает из-за аллергии на собственную кожу
Во всем мире таких людей около ста, в Казахстане – всего двое. С подобным диагнозом живет мальчик в Алматы, ему пять лет. Но недавно Сара Нурмагамбетова познакомилась с мамой девочки, у которой такие же симптомы.
"Ей 13 лет, до недавнего времени врачи не могли поставить диагноз. Говорили только, что дисплазия тазобедренного сустава и задержка психоречевого развития. Симптомы точно такие же: девочка перегревается в жару, кусает себя, рвет волосы. Получается, нас уже трое", - отметила Сара.
По ее словам, все трое деток между собой очень похожи.
"У них плосковальгусная стопа, искривлены коленки. Отсюда одинаковая походка. Лица похожи: сонный взгляд и челюсть выступает вперед, как у бабушек-дедушек. Это из-за выпадения зубов. Нет ногтей на руках. Меня мотивирует знакомство с девочкой. Она более адаптированная, потому что до восьми лет ходила в садик, потом – в коррекционную школу, любит рисовать. Это еще раз доказывает, что старания для особенных детей не бывают напрасны", - поделилась мама Нурали.
Как Нурали чувствует себя сегодня
Больше всего женщину беспокоит непонятная агрессия мальчика. В последние месяцы стало тяжелей, признается она. Он может проснуться ночью, ударить маму с размаху головой, щипать, рвать волосы – ее или свои, дергать за уши. Но самое главное – он наносит травмы себе.
Посмотреть эту публикацию в Instagram
А еще у Нурали осталось всего пять зубов: часть вырвали, часть выпали сами. Корни слабые, неразвитые. Из-за этого челюсть больше расти не будет. А еще у мальчик постоянно получает переломы. Из-за этого мама вынуждена была отказаться от курса реабилитации в Челябинске.
У мальчика выявили редкий вид рака благодаря случайному фото
"Не так давно сын смотрел в сторону и вдруг начал смеяться. Я испугалась: вдруг это эпилепсия, у нее ведь много разновидностей. Мы срочно сделали электроэнцефалограмму головного мозга. Слава Всевышнему, эпиактивности (эпилептиформной активности) не обнаружено. Врач-невролог сказал, что признаков эпилепсии нет. Интеллект отстает примерно на полтора года. Также, по его словам, мышцы не слабые, просто сын не может понять, что умеет ходить", - говорит Сара.
Слышать слова врачей очень тяжело
Аутоагрессия это или просто детские капризы, задается вопросом наша героиня. И в который раз проводит полное обследование сына. Особенно ее расстроил прием у ортопеда.
"Он сказал, наверно, то, что должен был сказать. Правду. Дальше будет только хуже. Мол, пока он маленький, вы его носите на руках. А когда начнется половое созревание, не удержите. Таких детей, по его словам, в нашей стране больше. Но они, в основном, отказники. Они, можно сказать, кушают себя. И опасны для окружающих. Это очень тяжело слышать. Доктор пожелал мне сил и терпения. Посоветовал отдать Нурали в интернат, забирать на выходные. Признался, что и для него это психологически очень тяжелый прием", - нервничает мама мальчика.
Ребенку нужна помощь
Саре не раз говорили, что таких деток в социальных учреждениях могут привязывать и держать в клетках. Она даже не допускает мысли об интернате: это не оставит малышу ни одного шанса. Женщина намерена адаптировать сына к жизни, насколько это возможно. Для этого ей пришлось перебраться в столицу Казахстана, снять квартиру поближе к оздоровительным центрам.
Посмотреть эту публикацию в Instagram
Всего на сегодня Нурали прошел десять всевозможных курсов реабилитации. А его мама постоянно ищет все новые методики. Новая цель - АВА-терапия. Но стоит это дорого.
Десятилетняя девочка умерла от старости
"К примеру, АВА-терапия и ЛФК в одном из центров, который нам нужен, 1 850 000 тенге (пребывание по полдня в течение месяца - около 4 300 долларов); 20 дней ЛФК в другом центре – 150 тысяч (350 долларов), бассейн с индивидуальным тренером – 70 тысяч (10 занятий - 165 долларов). Дефектолог (10 занятий) – 50 тысяч тенге (117 долларов)", - рассказала Сара Нурмагамбетова.
Отметим, из-за диагноза сына она не работает, все время посвящает малышу. Поэтому женщина объявила новый сбор. Но пока он неактивен. А еще одинокая мама просит поддержки у властей с жильем в столице.
"В Степногорске нет нужных клиник, врачей, реабилитационных центров, специализированного детсада. Поэтому мы перебрались в Нур-Султан, сняли жилье. Прошу государство обратить внимание на ребенка с редким диагнозом. И помочь нам с квартирой", - заключила женщина.
Для желающих оказать им посильную помощь, банковские реквизиты есть на странице мамы ребенка в Instagram.
