https://ru.sputnik.kz/20241004/pomosh-vracham-kazakhstana-47535646.html
Российские ученые помогают врачам Казахстана найти детей с редкими болезнями
Российские ученые помогают врачам Казахстана найти детей с редкими болезнями
Sputnik Казахстан
Ранняя диагностика позволит спасти жизнь 04.10.2024, Sputnik Казахстан
2024-10-04T10:08+0500
2024-10-04T10:08+0500
2024-10-04T10:09+0500
ученые
россия
казахстан
болезнь
дети
лечение
диагностика
помощь
https://sputnik.kz/img/07e8/0a/04/47535125_0:0:1920:1080_1920x0_80_0_0_600a3ffc8b8246b9f0a624616f1c0750.jpg
АСТАНА, 4 окт - Sputnik. Российские ученые помогают врачам Казахстана найти детей с редкими болезнями, сообщило посольство России в Казахстане.Проект по выявлению детей с гипофосфатазией и болезнью Вольмана на территории Казахстана запустила российская IT-компания Rosmed при кураторстве Научного центра педиатрии и детской хирургии из Алматы.Диагностику проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова". Гипофосфатазия (ГФФ) — наследственное заболевание, распространенность — один случай на 100 тыс. человек. Патология характеризуется нарушением минерализации костей, аномалиями скелета и системными осложнениями, что приводит к инвалидизации и летальному исходу. Болезнь Вольмана (ДЛКЛ) — нарушение метаболизма триглицеридов и эфиров холестерина. Симптомы появляются с первых дней жизни: диарея и рвота, увеличение печени, прогрессирующая полиорганная недостаточность.Ранняя диагностика этих заболеваний помогает назначить инновационную терапию и спасти жизнь маленьких пациентов. За первые четыре месяца работы программы в Казахстане было обследовано 203 ребенка, у 24 из которых были проведены дополнительные генетические исследования, позволившие установить диагноз и назначить инновационное лечение. Ранее оказать необходимую помощь было крайне затруднительно ввиду отсутствия лабораторных мощностей и зарегистрированной на территории Казахстана терапии.Также ученые заявили, что в будущем они смогут оказать помощь и другим детям с редкими заболеваниями.
https://ru.sputnik.kz/20240925/dogovor-uchenyh-rossii-i-kazakhstana-47339465.html
россия
казахстан
Sputnik Казахстан
media@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
2024
Sputnik Казахстан
media@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Новости
ru_KK
Sputnik Казахстан
media@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Sputnik Казахстан
media@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
ученые, россия, казахстан, болезнь, дети, лечение, диагностика, помощь
ученые, россия, казахстан, болезнь, дети, лечение, диагностика, помощь
Российские ученые помогают врачам Казахстана найти детей с редкими болезнями
10:08 04.10.2024 (обновлено: 10:09 04.10.2024) Ранняя диагностика позволит спасти жизнь
АСТАНА, 4 окт - Sputnik. Российские ученые
помогают врачам Казахстана найти детей с редкими болезнями,
сообщило посольство России в Казахстане.
Проект по выявлению детей с гипофосфатазией и болезнью Вольмана на территории Казахстана запустила российская IT-компания Rosmed при кураторстве Научного центра педиатрии и детской хирургии из Алматы.
Диагностику проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".
Гипофосфатазия (ГФФ) — наследственное заболевание, распространенность — один случай на 100 тыс. человек. Патология характеризуется нарушением минерализации костей, аномалиями скелета и системными осложнениями, что приводит к инвалидизации и летальному исходу.
Болезнь Вольмана (ДЛКЛ) — нарушение метаболизма триглицеридов и эфиров холестерина. Симптомы появляются с первых дней жизни: диарея и рвота, увеличение печени, прогрессирующая полиорганная недостаточность.
Ранняя диагностика этих заболеваний помогает назначить инновационную терапию и спасти жизнь маленьких пациентов. За первые четыре месяца работы программы в Казахстане было обследовано 203 ребенка, у 24 из которых были проведены дополнительные генетические исследования, позволившие установить диагноз и назначить инновационное лечение.
"Мы первые, кто, в принципе, проводит такого рода диагностику на этот вид заболеваний в Казахстане. Раньше выявления таких детей вообще не было, так как не было насмотренности даже у специалистов по редким заболеваниям, которых у нас всего один-два на республику. Сами заболевания редкие, и раньше никто из врачей такого ребенка в республике не встречал", — сказала координатор проекта Научного центра педиатрии и детской хирургии Кульзия Заитова.
Ранее оказать необходимую помощь было крайне затруднительно ввиду отсутствия лабораторных мощностей и зарегистрированной на территории Казахстана терапии.
Также ученые заявили, что в будущем они смогут оказать помощь и другим детям с редкими заболеваниями.
