https://ru.sputnik.kz/20231026/v-tashkente-kazakhstanskie-mediki-prezentovali-proekt-skrininga-novorozhdennykh-39660613.html
Казахстанские медики презентовали методику раннего выявления спинальной мышечной атрофии
Казахстанские медики презентовали методику раннего выявления спинальной мышечной атрофии
Sputnik Казахстан
Проект направлен на раннее выявление спинальной мышечной атрофии у детей и рассчитан на 10 000 новорожденных 26.10.2023, Sputnik Казахстан
2023-10-26T13:26+0500
2023-10-26T13:26+0500
2023-10-26T16:23+0500
медицина
скрининг
диагностика
https://sputnik.kz/img/07e7/0a/1a/39656602_128:0:1152:576_1920x0_80_0_0_09e92f732a0892fc12d156f3233abe68.jpg
АСТАНА, 26 октября - Sputnik. В рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных (редких) болезней "Содружество без границ", который проходит в столице Узбекистана Ташкенте, глава Евразийской и Казахстанской ассоциаций медицинских генетиков Гульнара Святова сообщила о запуске в Алматы пилотного проекта по массовому неонатальному скринингу на спинальную мышечную атрофию.По ее словам, проект рассчитан на 10 тысяч новорожденных."Специалисты медико-генетической службы республики предполагают высокую частоту встречаемости этого редкого наследственного заболевания. Современные препараты для лечения спинальной мышечной атрофии доступны пациентам благодаря Общественному фонду "Казахстан Халкына", и главная задача на сегодняшний день – выявлять пациентов как можно раньше, до развития симптомов", - сообщила Гульнара Святова.Она отметила, что позднее выявление лишает пациента с этим редким генетическим заболеванием шанса сохранить жизнь и здоровье. Поэтому скрининг даст возможность для своевременного и эффективного лечения детей.По результатам пилотного проекта методика скрининговых исследований будет рекомендована для внедрения во все регионы страны.На сегодняшний день массовый неонатальный скрининг в Казахстане ведется по двум наследственным заболеваниям: фенилкетонурии и врожденный гипотиреоз. С начала внедрения скрининга с 2007 года выявлено 207 новорожденных с фенилкетонурией и 625 с врожденным гипотиреозом.Ранняя постановка диагноза позволяет максимально эффективно оказать им медицинскую помощь, предупредить инвалидность и дать шанс на счастливое детство.II Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ" проходит в Ташкенте в период с 24 по 26 октября.В работе форма принимают участие представители медицинских сообществ из Узбекистана, Казахстана, Российской Федерации, Беларуси, Армении, Кыргызской Республики и Грузии.Участники Форума смогут ознакомиться с последними достижениями в области диагностики и лечения орфанных (редких) болезней, перенять ценный практический опыт для раннего выявления заболеваний и лекарственного обеспечения пациентов.
Sputnik Казахстан
media@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
2023
Sputnik Казахстан
media@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Новости
ru_KK
Sputnik Казахстан
media@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Sputnik Казахстан
media@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
медицина, скрининг, диагностика
медицина, скрининг, диагностика
Казахстанские медики презентовали методику раннего выявления спинальной мышечной атрофии
13:26 26.10.2023 (обновлено: 16:23 26.10.2023) Проект направлен на раннее выявление спинальной мышечной атрофии у детей и рассчитан на 10 000 новорожденных
АСТАНА, 26 октября - Sputnik. В рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных (редких) болезней "Содружество без границ", который проходит в столице Узбекистана Ташкенте, глава Евразийской и Казахстанской ассоциаций медицинских генетиков Гульнара Святова сообщила о запуске в Алматы пилотного проекта по массовому неонатальному скринингу на спинальную мышечную атрофию.
По ее словам, проект рассчитан на 10 тысяч новорожденных.
"Специалисты медико-генетической службы республики предполагают высокую частоту встречаемости этого редкого наследственного заболевания. Современные препараты для лечения спинальной мышечной атрофии доступны пациентам благодаря Общественному фонду "Казахстан Халкына", и главная задача на сегодняшний день – выявлять пациентов как можно раньше, до развития симптомов", - сообщила Гульнара Святова.
Она отметила, что позднее выявление лишает пациента с этим редким генетическим заболеванием шанса сохранить жизнь и здоровье. Поэтому скрининг даст возможность для своевременного и эффективного лечения детей.
По результатам пилотного проекта методика скрининговых исследований будет рекомендована для внедрения во все регионы страны.
На сегодняшний день массовый неонатальный скрининг в Казахстане ведется по двум наследственным заболеваниям: фенилкетонурии и врожденный гипотиреоз. С начала внедрения скрининга с 2007 года выявлено 207 новорожденных с фенилкетонурией и 625 с врожденным гипотиреозом.
Ранняя постановка диагноза позволяет максимально эффективно оказать им медицинскую помощь, предупредить инвалидность и дать шанс на счастливое детство.
II Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ" проходит в Ташкенте в период с 24 по 26 октября.
В работе форма принимают участие представители медицинских сообществ из Узбекистана, Казахстана, Российской Федерации, Беларуси, Армении, Кыргызской Республики и Грузии.
Участники Форума смогут ознакомиться с последними достижениями в области диагностики и лечения орфанных (редких) болезней, перенять ценный практический опыт для раннего выявления заболеваний и лекарственного обеспечения пациентов.
