НУР-СУЛТАН, 20 июн – Sputnik. "Хрустальные" – так называют детей, у которых из-за генетического нарушения часто ломаются кости. Многие из них не могут ходить и прикованы к инвалидной коляске. В Казахстане заболеванием "несовершенный остеогенез" страдают почти 70 детей.
В этом году таким пациентам впервые провели уникальную операцию в Казахстане. Ортопед-травматолог высшей категории Болатбек Досанов вместе с коллегами установил имплантат в трубчатые кости детей. Благодаря этому они могут встать на ноги, защититься от переломов и деформаций.
Как помочь "хрустальным" детям жить полноценной жизнью и не сломаться – в материале Sputnik Казахстан.
Как лечат "хрустальных" детей
"Хрустальные" дети нуждаются в консервативном (нехирургическом) и оперативном (хирургическом) лечении, объяснил Sputnik Казахстан ортопед-травматолог Болатбек Досанов.
Консервативное лечение включает в себя бифосфонатную терапию – применение препаратов, которые утолщают стенку кости.
При формировании более плотной кости начинается хирургический этап. В трубчатые кости детей устанавливают имплантат – телескопический интрамедуллярный стержень. Эта технология придумана в Канаде, в мире внедрена не во всех странах, сказал ортопед.
В 2018 году Болатбек Досанов во главе группы ученых медицинского университета "Астана" зарегистрировал научно-исследовательскую работу "Прикладное исследование врожденных системных заболеваний скелета с нарушением роста хрящевой и костной ткани у детей".
"Впервые в Казахстане в апреле этого года мы провели шесть операций на основании научно-исследовательской работы. Такую операцию нигде не делают в Казахстане, только у нас. Во-первых, эти имплантаты очень дорогие, их выпускает только одна фирма в Канаде. Сама операция по тарификатору стоит 4,5 миллиона. Мы добились того, что детей прооперировали бесплатно, по квоте", - сказал он в беседе с корреспондентом Sputnik Казахстан.
Посмотреть эту публикацию в Instagram
Для лечения таких детей требуется мультидисциплинарная подготовленная команда. Она состоит из ортопеда, генетика, эндокринолога, реабилитолога, психолога, невролога, отоларинголога, стоматолога.
"Сегодня можно с уверенностью сказать, что дети с несовершенным остеогенезом в Казахстане получают полноценную консервативную и хирургическую помощь", - добавил Досанов.
Где лечат "хрустальных" детей в Казахстане
Два года назад Минздрав определил центром компетенции по несовершенному остеогенезу Национальный научный центр материнства и детства в Нур-Султане.
Если есть подозрения на несовершенный остеогенез у ребенка, надо обратиться к ортопеду по месту жительства. Он направит ребенка на первоначальный прием в столицу. При подтверждении диагноза врач выставляет данные пациента на портал бюро госпитализации.
В многопрофильной клинике Alanda Clinic есть центр лечения редкой костной патологии, продолжил Досанов. Для получения подробной информации о лечении нужно обратиться к координатору.
Терапия и хирургическое лечение – это 50% успеха, отметил врач. Важный этап – это реабилитация "хрустальных" детей.
"В конце этого года мы планируем пригласить профессора Андреаса Штромбергера, знаменитого реабилитолога "хрустальных детей" из Москвы. По предварительной договоренности, он обучит наших специалистов, мы подготовим группу детей", - сказал он.
Несовершенный остеогенез подразделяется на восемь типов, из них только второй – летальный (дети могут не выжить при родах, на протяжении первого года жизни).
Остальных детей в зависимости от тяжести заболевания можно социально адаптировать, уверен Досанов.
"Когда я был в Украине, России, я видел, что некоторые люди до старости получают препарат. Есть случай, когда практически неходячая девочка, которую прооперировали в Харькове, смогла окончить университет, работает в Чехии, живет полноценной жизнью. Если будет огромное желание, то любого ребенка можно социально адаптировать. Важно, чтобы реабилитация таких детей была постоянной, а не так – десять дней походил, а потом полгода опять не ходит. Тут важно обучить маму, потому что именно мама – лучший реабилитолог", - добавил он.
Как помочь детям, у которых карликовость
Еще одна группа детей, которых оперирует Болатбек Досанов, страдает ахондроплазией (карликовостью).
"Это заболевание также распространено в мире. В США немного другой менталитет. Таких детей стараются не трогать, им и родители, и государство создают условия. К примеру, устанавливают дверные ручки так, чтобы такие люди могли их достать, либо делают автомобили комфортными для них.
У нас, на постсоветском пространстве, общество немного другое. Ребенок, когда идет в первый класс, уже может столкнуться с агрессией. Мы накладываем на пациентов специальные стержневые аппараты. Поэтапно удлиняем голень, бедра, руки, где-то в среднем на 20-25 сантиметров. Основная задача – в том, чтобы ребенок мог сам себя обслуживать, быть социально адаптированным, не отличался сильно ростом от сверстников", - сказал он.
Сейчас ахондроплазия не входит в список орфанных (редких) заболеваний, дети не получают лечение по порталу бюро госпитализации, продолжил врач.
Досанов планирует завершить научно-исследовательскую работу в 2023 году. Результатом станет внедрение и организация лечения "хрустальных" детей и страдающих карликовостью на основе международных алгоритмов и протоколов.
В целом современные дети стали более восприимчивыми к травмам, чем 20 лет назад, считает он.
"У детей кости стали более хрупкими. Это связано с тем, что они мало занимаются спортом, больше сидят дома. Много отвлекающих моментов, связанных с гаджетами. Ребенок выбегает на улицу неподготовленный, легко травмируется. Конечно, влияют питание, наследственность. Плюс, скученность в городах и большое количество машин. Участились случаи выпадения детей из окон, автотравмы", - прокомментировал он.
Врач настоятельно рекомендует родителям внимательнее следить за своими детьми, приучать их к здоровому питанию и активному образу жизни.
