АЛМАТЫ, 27 окт — Sputnik. Известные врачи в области диагностики и лечения редких заболеваний из России, Казахстана, Узбекистана, Кыргызстана, Беларуси, Армении и ряда других стран приняли участие в I Евразийском форуме "Содружество без границ", где с готовностью поделились с коллегами передовым опытом.
По мнению организаторов и участников форума, встреча коллег из разных стран, на которой каждый из участников поделился самыми современными методами диагностики, профилактики и лечения орфанных болезней несет в себе большую практическую пользу. Совместные усилия помогут медикам разных стран своевременно и более оперативно не только определять наличие тех или иных редких заболеваний, но и эффективно с ними бороться.
"Я уверен в том, что все те организационные меры, которые есть в тех или иных странах, те подходы к диагностике с использованием современных молекулярных методов, возможностей профилактики и, самое главное, эффективного лечения, это все будет обсуждаться, будет резолюция и я уверен, что это будет толчком для развития медико-генетической помощи всем пациентам с орфанными заболеваниями в наших странах", - говорит директор "Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова", главный внештатный генетик министерства здравоохранения Российской федерации Сергей Куцев.
Директор “Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова” Сергей Куцев
© Sputnik/Ертай Сарбасов
По его словам, орфанные (редкие) заболевания – одна из главных проблем современной медицины. Несмотря на то, что каждое из них встречается редко, всего их насчитывается порядка семи тысяч. И чтобы их эффективно лечить, необходима, в первую очередь, ранняя диагностика и профилактика. К примеру, в России с 1 января 2023 года принято решение о расширении скрининга новорожденных.
"Это значит, что все новорожденные в России будут обследоваться не на пять заболеваний, как сейчас, а на 36. Это те заболевания, для которых раннее выявление и начало терапии в первые дни жизни ребенка позволит избежать инвалидизации и даже смерти. То есть, по сути дела, мы обеспечиваем здоровье этих детей", - отмечает Куцев.
В Казахстане со скринингом новорожденных на наличие орфанных заболеваний на сегодняшний день дела обстоят значительно хуже. Хотя понимание того, что неонатальный скрининг (одно из первых важных исследований новорожденного) - очень действенный метод профилактики.
"Всегда говорят о диспансеризации, профосмотрах… Но это не столь эффективные методы. А неонатальный скрининг направлен на диагностику заболевания до клинической симптоматики. И поэтому он действительно дает возможность своевременного и эффективного лечения", - говорит заведующая Республиканской медико-генетической консультации, доктор медицинских наук, профессор, председатель Республиканской ассоциации медицинских генетиков Казахстана Гульнара Святова.
Заведующая Республиканской медико-генетической консультации, доктор медицинских наук, профессор Гульнара Святова
© Sputnik/Ертай Сарбасов
По ее словам, показателем отношения государства к профилактике является количество болезней в скрининге новорожденных.
"Например, в Италии их 31, в Дании и Великобритании - 27, в России - 5, но с 1 января 2023 года они будут скринировать на 36 наследственных заболеваний. В Казахстане и в Узбекистане – 2", - констатировала она.
Первые скрининги новорожденных в Казахстане начались в 2015 году. Их прошли уже более 4,5 миллиона новорожденных. Благодаря этому на ранних этапах у 169 детей выявлена фенилкетонурия (наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот), а еще у 599 - врожденный гипотиреоз (состояние, обусловленное длительным стойким недостатком гормонов щитовидной железы). Как утверждает Гульнара Святова, все они получили своевременное лечение и не имеют инвалидизирующих последствий.
"Расширять число скринингов необходимо. Например, в заключении экспертов Всемирного банка еще в 2020 году отмечалось, что Казахстан имеет отличную систему неонатального скрининга. Абсолютно по всем показателям. И проводить скрининг только на два заболевания – это экономически нецелесообразно. И они рекомендовали на первом этапе внедрить скрининг новорожденных методом тандемной масс-спектрометрии на наследственные болезни обмена. Это то, чем будет заниматься Российская Федерация в 2023 году", - отметила она.
Гульнара Святова, как и большинство специалистов, присутствовавших на форуме, надеется, что после подписания Декларации о создании Евразийской Ассоциации медицинских генетиков, которое запланировано на завтра, ситуация с проведением неонатальных скринингов в Казахстане и других странах-участницах форума получит более активное развитие и поможет спасти множество человеческих жизней. В противном случае, по ее словам, государству придется постоянно тратить деньги на инвалидов детства, вместо того чтобы справиться с редкими заболеваниями, пока не проявились их клинические последствия.
"Это решение выходит за пределы только врачебной компетенции. Оно выходит и за пределы какого-то государственного решения. Потому что здесь задействованы, в том числе, и благотворительные фонды. И надо как-то объединить эти усилия. Сейчас они у нас какие-то отдельные, разрозненные. И поэтому они, конечно, неэффективны. Нам нужно выработать какую-то отдельную стратегию. Понятно, что за один день мы этого не решим, даже если у нас будет огромное, сказочное финансирование. Нужно работать на профилактику. Нужно прогнозировать исходы, то, что ожидает впереди и работать по нашим слабым местам", - заключила Гульнара Святова.