КОКШЕТАУ, 23 дек - Sputnik. Жить без боли – звучит, казалось бы, заманчиво. Отнюдь. Мама двухлетнего Нурали Нурумжана рассказала Sputnik Казахстан, как живет маленький мальчик. имеющий столь редкий диагноз.
Жительница Степногорска Сара Нурмагамбетова, воспитывающая одна особенного ребенка, искренне поведала, о чем мечтают родителей таких детей. Далее - рассказ от ее имени.
Особенный сын
Меня зовут Сара, мне 24 года. Я – мама особенного сына. Ему два года, и он боец с самого рождения. Этой весной мы получили результаты анализов из Москвы. Ждали их три месяца. Подтвердился диагноз – очень редкое генетическое заболевание – "Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом". Плюс к этому – атонически-астатическая форма ДЦП средней степени тяжести. Мой ребенок не чувствует боли и не может регулировать температуру тела. У него нет потовыделения. Совсем недавно сын научился самостоятельно сидеть и жевать, но ходить пока не может.
Не любим лето
Теперь я ненавижу лето. Нам нельзя перегреваться. Летом температура тела поднимается до 41 градуса. Никакие жаропонижающие нам не помогают. Только обтирание. А на холоде температура тела падает до 35. То есть нужно поддерживать оптимальную.
Как протекала беременность
Врачи часто спрашивают об этом.
Сначала все было хорошо. Но на седьмом месяце резко понизился гемоглобин. Сначала до 70, потом - до 50. Меня повезли в Кокшетау, обследовали с головы до ног. Но так и не смогли понять, что повлияло на уровень гемоглобина. А он продолжал падать, дошел до 39.
Казахстанка с инвалидностью пишет потрясающе красивые картины
Меня перевели в реанимацию и прокапали две порции крови. В тот момент я думала только о сыне: только бы с ним все было хорошо.
Потом был Центр материнства и детства. Там мне сделали пункцию костного мозга на онкологию – отрицательно. Хвала Всевышнему!
30 октября 2018 года начались схватки, но родила я только первого ноября.
Сын не заплакал.
Я паниковала. Врачи уверяли: все хорошо.
Вес 3 010 граммов, рост 50 сантиметров. Мальчик.
Мне положили Нурали на грудь. Я сказала ему, что наши испытания закончились.
Но оказалось, они только начались.
Первые тревожные звоночки
В роддоме пришла медсестра поставить прививку от гепатита. Укол – сын не заплакал. Она испугалась, дернула за носик. Нурали проснулся.
На следующее утро нас позвали сдавать анализы. И снова не было реакции на иглу. Все новорожденные плакали, а мой - нет.
В этот же день у сына поднялась температура до 39 градусов. И снизилась до 35 после того, как раздели. Врачи в недоумении, решили, что перегрелся.
Дальше казалось, все хорошо. Но температура время от времени поднималась. На 41-й день жизни случился приступ. Врачи подозревали эпилепсию.
Позже стало понятно: Нурали не реагирует на уколы. Первый тревожный звоночек не был случайным.
В пять месяцев сын вырвал себе зуб. Все потому, что он не чувствовал боли.
Наступило наше первое лето. Если жарко, температура поднимается до 39.8-41 градуса. Жаропонижающие не действуют. Сдали на инфекции – отрицательно.
Сердце – справа, печень – слева: человек с органами наоборот живет в Алматинской области
Генетики поставили под вопросом "Синдром Смита-Магениса". Сказали, симптомы схожи. Но мне так не казалось.
Педиатры все время прописывали нам антибиотики. Я говорила, что температура у нас сама по себе. Они удивлялись и настаивали на своем.
"Медицина бессильна"
Я все время искала в интернете возможные причины высокой температуры. И нашла статью о девочке из России. Анамнез – один в один с нашим. Дочитав до фразы "Наука и медицина бессильны", я заплакала.
Я нашла маму той девочки, Амины, они живут в Махачкале. Все сходилось.
Мы отправились на прием к генетику в столицу. Оказалось, анализ нужно сдавать в Москве. В Казахстане, к сожалению, таких тестов не делают.
Три месяца мучительного ожидания. 8 мая этого года мы получили результат. Я тут же переслала его генетику: к сожалению, диагноз подтвердился.
В Казахстане таких детишек всего двое. Я знаю маму второго ребенка, она сама позвонила мне. Она из Алматы, ее сыну четыре года. Мы всегда на связи, делимся опытом.
Есть дети, которые не чувствуют боли при ДЦП. Но они не жуют свои щеки и пальцы, не вырывают зубы и прочее. Они просто не чувствуют конечностей. Это другое.
Недавно Нурали сильно покусал свой язык. Никто, к сожалению, не может с этим помочь. Ортодонты рекомендуют удалить жевательные зубы. Потом придется принимать только жидкую пищу. Но я пока не решаюсь, ведь сын только научился жевать.
Я начала вести страницу в Instagram. Хочу, чтобы об этой редкой болезни знали как можно больше людей. Если есть тревожные симптомы, могли как можно раньше понять диагноз. И принять его. Хочу, чтобы мамы не пугались и знали, что делать. Чтобы казахстанская медицина сделала шаг вперед навстречу таким деткам. Ведь если болезнь не лечится, то важно помочь им стать по возможности самостоятельными.
Реабилитация
Особенным детям реабилитация важна как воздух. Всего за два года мы с сынишкой прошли семь курсов: трижды – по квоте, четыре – за свой счет. В июне нам снова посчастливилось попасть в Национальный центр детской реабилитации. В 24-дневный курс входили занятия с логопедом (логомассаж лица и языка) для улучшения жевания и речи; с психологом (для развития интеллекта); эрготерапия (массаж лица); музыкотерапия (мы играли на инструментах, пели песни); игротерапия; ЛФК; жемчужная ванна для расслабления; бассейн; СМТ (электростимуляция); солевая пещера (для укрепления иммунитета). Дополнительно платно прошли точечный массаж и иглотерапию. Все занятия – индивидуальные. Наши усилия были направлены на то, чтобы разбудить чувствительность.
Карантин – еще одно испытание. Занятия нельзя откладывать до лучших времен. Мы прошли онлайн-курс. Как это было? Материалы подбираются из подручных – гречка, манка, мука… ЛФК – отдельная тема. Делаем упражнения, которые нужны именно нам. Все сорок минут – со слезами.
Недавно мы вернулись из Челябинска. Там лучший реабилитационный центр в СНГ. Но и там мой сын был первым и единственным с таким диагнозом. Двенадцать дней реабилитации – примерно полмиллиона тенге. Без проживания и дороги, дополнительных процедур. Лечение нам полностью оплатил горно-металлургический комбинат, благодарность моя безмерна!
Никакие старания не бывают напрасны
Нурали научился говорить "папа" и "мама", танцевать. Изменился взгляд, стал осмысленным. Стал более внимательным. Окрепли ножки и спина, он стал дольше сидеть без поддержки. Умеет переворачиваться, держит игрушку и ползает по-пластунски. Лучше спит. Перестал кусать пальцы и язык.
То ли еще будет! Мы планируем вернуться в Челябинск весной. А уже 4 января снова выезжаем в столичный реабилитационный центр (РДРЦ): удалось получить новую квоту.
Болезнь Нурали не лечится. Он никогда не почувствует боли. Но я мечтаю, чтобы эта особенность стала его силой.
Чувствует мою боль
По профессии я педагог-организатор досуга, руководитель оркестра. Но диплом пылится на полке: я живу только сыном. Родители в деревне, папы у нас нет. Няни отказываются с нами работать: боятся ответственности. Да и сами врачи не очень хотят иметь дело с Нурали. Даже именитых докторов пугают редчайший диагноз, постоянная высокая температура и отсутствие четкой схемы лечения.
Мне не до страхов. Я оборудовала рабочий уголок – в перерывах между больницами и центрами делаю макияж и перманентный макияж бровей. Это непросто, но нужны деньги.
Прогнозы медиков заставляют плакать. Двадцать процентов таких ребятишек умирают – из-за температуры или аутоагрессии. Но это учит правильным мыслям. Каждое утро благодарю Всевышнего за то, что сын проснулся, открыл глазки и улыбается мне.
Я мечтаю свозить сына в США: там больше таких деток. Мечтаю, что кто-нибудь изобретет жилет, который поддерживает оптимальную температуру тела в любую погоду. Для пальцев, языка, зубов тоже мечтаю что-нибудь придумать. Мечтаю научить сына осознавать опасность – огня, высоты…
"Родилась с одной почкой и бегаю марафоны": реальная история казахстанки
У Нурали есть характер. Он очень обижается, когда им недовольны. Когда повышают голос. Любит детей и с радостью играет с ними. Но недолго - ищет покой, требует тихий уголок и меня рядом.
Мой сын не чувствует своей боли. Но зато чувствует мою. Стоит понарошку заплакать, как он бросает все и бежит ко мне. Гладит, обнимает, целует. Я верю в то, что любовь нас обязательно спасет.
Напоследок хочу обратиться к мамам особенных ребятишек. Мне больно смотреть на мам в возрасте, которые десятки лет выхаживают своих детей. Сгорбленных, с потухшим взглядом. Берегите себя, пожалуйста. Заботьтесь о себе. Балуйте себя хоть изредка. Наш социум еще не готов принять наших детей. Будем здоровы мы – будут жить и они.
Нурали и его мама продолжат бороться с редким диагнозом. Для желающих оказать им посильную помощь, банковские реквизиты есть на странице мамы ребенка в Instagram.
Меруерт Алимова